Diagnóstico antenatal de cardiopatías congénitas por telemedicina: experiencia en CERPO, 2017-2022 / Antenatal diagnosis of congenital heart disease by telemedicine: experience in CERPO, 2017-2022

Introducción: Las cardiopatías congénitas son las anomalías más frecuentes y la principal causa de muerte infantil y neonatal. El diagnóstico prenatal mejora el resultado perinatal determinando el lugar de nacimiento y el nivel de cuidado neonata. La telemedicina mediante videoconferencia en tiempo real permite mejorar la precisión diagnóstica y planificar el nacimiento. Objetivo: Determinar el diagnóstico y manejo perinatal de fetos con sospecha de cardiopatía congénitas, evaluadas a través de telemedicina en tiempo real atendidas en CERPO en el periodo 2017-2022. Material y métodos: Estudio retrospectivo de las evaluaciones mediante telemedicina en tiempo real realizadas en CERPO entre los años 2017 a 2022. Se revisó el resultado perinatal y se compararon los diagnósticos pre y postnatales, extraídos de la base de datos CERPO y Unidad de Neonatología del Hospital Luis Tisné Brousse. Resultados: La correlación del diagnóstico de cardiopatía congénita mediante telemedicina es de un 81,8% y de 89,8% con el diagnostico posnatal. Conclusiones: La evaluación por medio de telemedicina permite mejorar la precisión diagnostica de la cardiopatía congénita en áreas con escaso acceso a operadores experimentados en evaluación cardiaca fetal. Esto minimiza el impacto económico y social asociado al manejo perinatal de un feto con cardiopatía congénita en nuestro país.

Introduction: Congenital heart disease is the most common anomaly and the leading cause of infant and neonatal death. Prenatal diagnosis improves perinatal outcomes by choosing the right place of birth and level of neonatal care. Telemedicine by videoconferencing in real-time allows for improved diagnostic accuracy and birth planning. Objective: To determine the diagnosis and perinatal management of fetuses with suspected congenital heart disease, evaluated by telemedicine at CERPO in the period 2017-2022. Material and Methods: Retrospective study of evaluations via real-time videoconferencing performed at CERPO between 2017-2022. The perinatal outcome was reviewed, and pre and postnatal diagnoses were compared. The data was extracted from the CERPO database and the Neonatology Unit of the Luis Tisné Brousse Hospital. Results: The correlation of congenital heart disease diagnosis by telemedicine was 81.8% and 89.8% with postnatal diagnosis. Conclusions: Telemedicine assessment improves the diagnostic accuracy of congenital heart disease in areas with poor access to an experienced fetal cardiac specialist. This minimizes the economic and social impact associated with our countrys perinatal management of a fetus with congenital heart disease.

Incidencia y características de los pacientes portadores de defectos congénitos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell 2016-2020: 5 años de experiencia / Incidence and characteristics of patients with congenital defects at the Pereira Rossell Hospital's Neonatology Department in 2016-2020: 5 years experience / Incidência e características dos pacientes com defeitos congênitos no Serviço de Neonatologia do Centro Hospitalar Pereira Rossell 2016-2020: 5 anos de experiencia

Los defectos congénitos son alteraciones morfológicas que se originan durante la vida intrauterina que se presentan hasta en un 5% de los recién nacidos vivos. Tienen múltiples etiologías, siendo esta multifactorial en el 90% de los casos. Se realizó un estudio observacional, prospectivo, descriptivo incluyendo a todos los recién nacidos portadores de defectos congénitos en el período 2016-2020. El objetivo de este trabajo es determinar la incidencia de defectos congénitos en recién nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período mencionado, así como conocer su distribución por aparatos y sistemas, las características demográficas de esta población, la prevalencia de diagnóstico prenatal y la exposición materna a factores de riesgo durante la organogénesis. Se obtuvo una incidencia de 1,7% (423 recién nacidos afectados en 24.870 nacimientos), de los cuales el 34,98% contaba con diagnóstico prenatal. El sistema cardiovascular fue el que presentó una mayor frecuencia de alteraciones, y el defecto congénito más frecuentemente observado individualmente fue la gastrosquisis, con una incidencia de 15,28 cada 10.000 nacidos vivos. La diabetes gestacional se presentó en el 17,25% de las gestantes. Este trabajo nos permitió conocer la incidencia de defectos congénitos, así como su distribución por aparatos y sistemas. Este tipo de sistemas de vigilancia resultan fundamentales para identificar elementos a mejorar, que permitan disminuir la morbilidad y mortalidad de estos pacientes y también identificar precozmente factores de riesgo que aumenten estas patologías de forma significativa.

Congenital birth defects are morphological disturbances originated during gestation and present in up to 5% of live births. They have multiple etiologies, in 90% of cases of multifactorial origin. A longitudinal, prospective, observational study was carried out and it included all patients with congenital birth defects in 2016-2020. The main objective of this study was to determine the incidence of newborns with congenital birth defects between 2016 and 2020, to determine their distribution by organ, to describe their demographic characteristics, to calculate the prevalence of prenatal diagnosis and to identify maternal risk factors. We obtained an incidence of 1,7% (423 affected newborns in 24870 live births), 34,98% had prenatal diagnoses. The cardiovascular system was the most frequently affected and when classified by individual birth defect, the most frequently observed was gastroschisis with 15.28 cases in 10,000 live births. Gestational diabetes was the maternal risk factor most frequently observed with 17, 25%. This study enabled us to know the incidence of congenital birth defects and their distribution by different organs at our center. These surveillance systems are key to identify areas of potential improvement that might enable us to mitigate morbidity and mortality in this group of patients.

Os defeitos congênitos são alterações morfológicas que se originam durante a vida intrauterina e ocorrem em até 5% dos recém-nascidos vivos. Possuem múltiplas etiologias, sendo multifatoriais em 90% dos casos. Realizou-se um estudo observacional, prospectivo e descritivo incluindo todos os recém-nascidos com defeitos congênitos no período 2016-2020. O objetivo deste trabalho foi determinar a incidência de defeitos congênitos em recém-nascidos do Centro Hospitalar Pereira Rossell no período 2016-2020, bem como conhecer sua distribuição por órgãos e sistemas, as características demográficas dessa população, a prevalência de diagnóstico pré-natal e exposição materna a fatores de risco durante a organogênese. Obteve-se uma incidência de 1,7% (423 recém-nascidos afetados em 24.870 nascimentos), dos quais 34,98% tiveram diagnóstico pré-natal. O sistema cardiovascular foi o que apresentou maior frequência de alterações, e o defeito congênito mais observado individualmente foi a gastrosquise com incidência de 15,28 em cada 10.000 nascidos vivos. O diabetes gestacional ocorreu em 17,25% das gestantes. Este paper permitiu conhecer a incidência de defeitos congênitos, bem como sua distribuição por órgãos e sistemas. Estes tipos de sistemas de vigilância são essenciais para identificar elementos a melhorar, que permitam reduzir a morbilidade e mortalidade desses pacientes e também identificar precocemente fatores de risco que aumentam significativamente essas patologias.

Annular pancreas in neonate patients Vomiting and weight loss in a 13-day newborn / Pâncreas Anular no período neonatal Vômitos e perda de peso em neonato com 13 dias de vida

Objective: Reinforce that, despite being a rare condition, the annular pancreas must be considered a differential diagnosis for intestinal obstructions in the newborn period. Case description: This case report refers to a 13-days newborn admitted to the emergency room presenting with postprandial vomiting and progressive weight loss since maternity discharge. The patient did not respond to initial interventions that included IV antibiotics and nasogastric tube insertion. A contrast study of the upper digestive tract (esophagus, stomach, and duodenum) found a luminal narrowing on the second duodenal portion. The patient was submitted to an exploratory laparotomy which found a pancreatic-tissue ring involving the second part of the duodenum. Despite rare, we reinforce that the annular pancreas must be considered a differential diagnosis for intestinal obstructions in the newborn period. Comments: Annular pancreas is a rare congenital defect in which a ring of pancreatic tissue encircles the duodenum, causing different degrees of intestinal obstruction. (AU)

Objetivo: Evidenciar que, apesar de condição rara, o pâncreas anular deve se firmar como diagnóstico dife-rencial das obstruções intestinais no período neonatal. Descrição do caso: Este relato aborda o caso de uma paciente de 13 dias de vida admitida no pronto atendimento com queixa de volumosos vômitos pós-prandiais e perda de peso progressiva desde a alta da maternidade. Apesar das medidas iniciais, com ressuscitação volêmica, antibioticoterapia e passagem de sonda nasogástrica para descompressão, a paciente evolui sem melhora. Exame contrastado de esôfago-estômago-duodeno detectou estreitamento luminal da segunda porção duodenal. Paciente submetida à laparotomia exploradora, que evidenciou anel de tecido pancreático estreitando o trânsito intestinal na região. Comentários: O pâncreas anular é uma anomalia congênita rara na qual um anel de tecido pancreático envolve a porção descendente do duodeno, causando graus variados de obstrução intestinal extrínseca. (AU)

Impacto psicológico del programa de diagnóstico y tratamiento fetal en las madres / Psychological impact of the fetal diagnosis and treatment program on mothers

El programa de Diagnóstico y Tratamiento Fetal (PDTF) coordina y optimiza el cuidado prenatal y perinatal de pacientes que consultan por alguna anomalía congénita severa (ACS). El servicio de Salud Mental forma parte del equipo interdisciplinario. Objetivo:Evaluar mediante indicadores específicos (estrés en torno a la internación neonatal, depresión, ansiedad, afrontamiento y apoyo social percibido) el impacto psicológico del PDTF en madres de recién nacidos (RN) con ACS internados en Neonatología, comparándolas con un grupo de pacientes con las mismas ACS ingresados por derivación posnatal habitual (DP). Diseño: transversal, comparativo. Población: madres de niños y niñas con ACS internados en neonatología, que cumplan con los criterios de admisión, con consentimiento. Instrumentos de medición: Cuestionario de MOS de Apoyo Social Percibido, Inventario de Depresión de Beck (BDI), Inventario de ansiedad estado/rasgo (STAI), Escala de estrés parental: Unidad de cuidados intensivos (PSS: NICU), Inventario de respuestas de afrontamiento de MOOS (CRI-A). Los datos se analizaron con REDCap y stata 12.0. Resultados: muestra constituida por 83 madres. El 61% tuvo seguimiento en PDTF. No se encontraron diferencias significativas en la edad (M:24a), nivel educativo(55% estudios secundarios o superiores), situación de pobreza (25%), situación conyugal(89% en pareja estable), presencia de red de apoyo(95%). En cuanto a su procedencia el 62% de las madres del PDTF y el 81% de DP provenían de CABA y el Conurbano. Tenían diagnóstico prenatal solo el 31% de las DP. Los diagnósticos más prevalentes de los niños del PDTF fueron gastroquisis (37%) y hernia diafragmática (30%), en los niños con DP cardiopatía (22%) y gastroquisis (19%). Las madres del PDTF presentaron menores niveles de depresión que las de DP. Estas últimas fueron quienes aumentaron en mayor medida su estado de ansiedad con respecto a su rasgo habitual. El apoyo social percibido fue alto en ambos grupos al igual que el afrontamiento por aproximación. Conclusiones: Las intervenciones del programa tuvieron un efecto positivo sobre la ansiedad y la depresión en las madres durante la internación neonatal. (AU)

The Fetal Diagnosis and Treatment Program ( FDTP) coordinates and optimizes prenatal and perinatal care of patients who consult for severe congenital anomalies (SCA). The Mental Health Department is part of the interdisciplinary team. Objective: To evaluate by means of specific indicators (stress around Neonatal Intensive Care Unit (NICU) admission, depression, anxiety, coping, and perceived social support) the psychological impact of the FDTP on mothers of newborns (NB) with SCA admitted to the NICU compared to a group of patients with the same SCA admitted through regular postnatal referral (PR). Design: cross-sectional, comparative study. Population: mothers of children with SCA admitted to the NICU who met the admission criteria and who signed informed consent. Measurement instruments: MOS Social Support Survey, Beck Depression Inventory (BDI), StateTrait Anxiety Inventory (STAI), Parental Stressor Scale: Neonatal Intensive Care Unit (PSS: NICU), Moos Coping Responses Inventory (CRI-A). Data were analyzed using REDCap and Stata 12.0. Results: the sample consisted of 83 mothers. Sixty-one percent were followed up by the FDTP. No significant differences were found in age (M:24y), educational level (55% secondary or higher education), poverty status (25%), marital status (89% in stable relationship), or presence of support network (95%). Regarding their origin, 62% of the FDTP mothers and 81% of the PR mothers came from the city of Buenos Aires and Greater Buenos Aires. Only 31% of the PR children had a prenatal diagnosis. The most prevalent diagnoses in the FDTP children were gastroschisis (37%) and diaphragmatic hernia (30%), and in the PR children, cardiopathy (22%) and gastroschisis (19%). FDTP mothers presented with lower levels of depression than PR mothers. The latter were those who increased their state of anxiety to a greater extent compared to their usual trait. Perceived social support was high in both groups, as was coping by proxy. Conclusions: Program interventions had a positive effect on anxiety and depression in mothers during NICU admission (AU)

Apego materno-fetal e transtornos psiquiátricos em gestantes com fetos malformados / Maternal-fetal attachment and psychiatric disorders in pregnant women with malformed fetuses

OBJETIVO: Determinar a prevalência e os fatores associados aos sintomas de ansiedade e depressão e ao apego materno-fetal em gestantes com diagnóstico de malformações congênitas. MÉTODOS: Estudo prospectivo de corte transversal realizado durante o período de dezembro/2019 a março/2020. Foram incluídas 77 gestantes com diagnóstico de malformação fetal atendidas no Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) e excluídas aquelas < 18 anos e as que sabiam o diagnóstico da malformação há menos de três semanas. Aplicou-se um questionário com variáveis sociodemográficas e clínicas, além da Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão e da Escala de Apego Materno-Fetal. Para análise estatística, foi aplicado o modelo de regressão logística multivariado com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Entre as gestantes, 46,8% possuíam sintomas ansiosos e 39%, depressivos, sendo o apego materno-fetal médio em 54,5% e alto em 45,5%. Antecedentes de ansiedade e depressão e não possuir religião foram associados a maior risco de sintomas de ansiedade e depressão, e saber da malformação há ≥ 10 semanas associou-se apenas ao risco de ansiedade e ter gestação múltipla associou-se apenas ao risco de depressão. O apego materno-fetal não foi associado a ansiedade ou depressão. CONCLUSÃO: Observou-se alta prevalência de sintomas ansiosos e depressivos em gestantes com fetos malformados, além da presença de apego materno-fetal médio/alto em todas pacientes, porém sem associação com os transtornos psiquiátricos estudados. Diante disso, urge a necessidade da criação de novas linhas de cuidado voltadas à saúde mental dessas mulheres.

OBJECTIVE: To determine the prevalence and factors associated with anxiety and depression symptoms and maternal-fetal attachment in pregnant women diagnosed with congenital malformations. METHODS: Prospective cross-sectional study conducted from December/2019 to March/2020. Seventy-seven managers with a diagnosis of fetal malformation attended at the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) and those under 18 years of age who did not know the diagnosis of malformation in less than 3 weeks were excluded. Applicable to a questionnaire with clinical and sociodemographic variables, in addition to the Hospital Anxiety and Depression Scale and Maternal- -Fetal Attachment Scale. For statistical analysis, the multivariate logistic regression model was applied with a 5% significance level. RESULTS: Among pregnant women, 46.8% had anxiety symptoms and 39% depressive symptoms, with average maternal-fetal attachment at 54.5% and high at 45.5%. History of anxiety and depression and cannot use religion have been associated with an increased risk of anxiety and depression, whereas malformation saber for ≥ 10 weeks, associated only with risk of anxiety and multiple pregnancy only in depression. Maternal-fetal attachment was not associated with anxiety or depression. CONCLUSION: If there is a high prevalence of anxious and depressive symptoms in pregnant women with malformed fetuses, in addition to the presence of medium maternal-fetal/high attachment in all patients, with no association with the studied psychiatric disorders. Therefore, request the creation of new lines of care aimed at the mental health of these women.

Recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de la infección por citomegalovirus en la mujer embarazada y el recién nacido / Recommendations for the diagnosis and management of cytomegalovirus infection in pregnant women and newborns

Resumen La Sociedad Chilena de Infectología, a través de su Comité de Infecciones Neonatales, en conjunto con la Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología, proponen un documento de diagnóstico y manejo de la infección por citomegalovirus (CMV) en la mujer embarazada y el recién nacido. Esta guía aborda el manejo de la infección en el binomio, su enfrentamiento diagnóstico y terapéutico, orientado al equipo de salud que atiende a mujeres embarazadas y recién nacidos con infección por CMV en Chile. Considera la situación epidemiológica global y latinoamericana, con recomendaciones para la evaluación clínica y de laboratorio; establece criterios de diagnóstico, propone enfoques terapéuticos de acuerdo a la situación clínica, analiza las medidas de prevención y establece una propuesta nacional para el seguimiento de esta enfermedad. Se ha puesto especial énfasis en entregar, de forma práctica, y con la mayor evidencia posible, las recomendaciones para el manejo del binomio con infección por CMV.

Abstract The Chilean Society of Infectology, through its Neonatal Infections Committee in conjunction with the Chilean Society of Obstetrics and Gynecology, propose a document for the Diagnosis and Management of Cytomegalovirus Infection in Pregnancy and Newborn. This guideline suggests the management of mother and child infection, its diagnostic and therapeutic options. Considers the global and Latin American epidemiology, with recommendations for clinical and laboratory evaluation, diagnostic criteria, therapeutic approaches according to the clinical situation, analyzes prevention measures and establishes a national proposal for monitoring this disease.

Clinical, tomographic, and postmortem aspects of a rare congenital Dicephalus Monauchenos Iniodymus in a Nelore calf produced in vitro from Brazil: case report / Aspectos clínicos, tomográficos e pós-morte de um raro Dicephalus Monauchenos Iniodymus congênito em um bezerro Nelore produzido in vitro no Brasil: relato de caso

The aim of this work was to report the occurrence of dicephalus iniodymus monauchenos in a Nellore newborn. A three-days old calf, from in vitro production, with duplication of the head and a history of cesarean birth was attended. On physical examination, the dicephalus, iniodymus and monauchenos, which were almost the same size and shape, had four eyes and four ears. Computed tomography showed the presence of two skulls fused with a common occipital foramen, two nasopharynxes, oropharynxes with the presence of a cleft lip and a cleft palate in the right head, which continued in a single esophagus and a single trachea. At necropsy, the presence of duplication of the cerebrum and cerebellum was observed, with union of the parts in the region of the trapezoid body of the brainstem and continued as a single spinal cord. This study characterizes the clinical, tomographic, and necropsy findings of a dicephalus Nelore neonate.(AU)

O objetivo deste trabalho foi relatar a ocorrência de Dicephalus Iniodymus Monauchenos em um neonato da raça Nelore de produção in vitro. Foi atendida uma fêmea bovina, de três dias de idade, com duplicação das cabeças e histórico de nascimento por meio de cesariana. No exame físico, observou-se a dicefalia, Iniodymus e Monauchenos, apresentando quatro olhos e quatro orelhas. Na tomografia computadorizada, constatou-se a presença de dois crânios fundidos com um forame occipital comum, duas nasofaringes, orofaringes com presença de lábio leporino e fenda palatina na cabeça direita, que continuavam em um único esôfago e em uma única traqueia. Na necropsia, observou-se a presença de duplicação do encéfalo e cerebelo, com união das partes na região do corpo trapezoide do tronco encefálico, que continuavam como uma única medula espinhal. Este estudo caracteriza os achados clínicos, tomográficos e de necropsia de um neonato Nelore dicefálico.(AU)

Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 / Congenital malformations in newborns hospitalized in the neonatology ward of the National Hospital Mario Catarino Rivas, 2019

Antecedentes: Las malformaciones congéni- tas han sido un problema de salud pública que afecta a la sociedad y a la familia. Se ha identifica- do ciertas causas de malformaciones congénitas, entre ellas se encuentran las ambientales, genéti- cas; y, multifactoriales. Se estima que un 10% se debe a causas ambientales, 25% a causas genéti- cas y 65% a factores de origen multifactorial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año 303,000 recién nacido fallecen du- rante las primeras semanas de vida, secundario a malformaciones congénitas. Objetivo: Descri- bir las características clínicas y antecedentes ma- ternos de los recién nacidos con malformaciones congénitas hospitalizados en la sala de neonato- logía en el Hospital Nacional "Mario Catarino Rivas" en enero a diciembre 2019. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Se analiza una muestra de 212 pacientes recién nacidos con malformaciones congénitas. Se utilizó estadística descriptiva para la exposición de resultados, se usaron tablas de cotejo en el programa estadísti- co IBM SPSS versión número 25. Resultados: El promedio de edad materna de recién nacidos El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Siendo el foramen oval permeable el más fre- cuente en este sistema con 9,4%. El mielomenin- gocele fue la malformación congénita más fre- cuente con 10,4%. Conclusión: La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 4.3% sien- do este similar al rango reportado en la literatura internacional. El sistema circulatorio presentó la mayor prevalencia y el foramen oval permeable la malformación congénita más frecuente de este sistema. El Mielomeningocele como la malfor- mación congénita más frecuente en nuestra po- blación...(AU)

A importância da Odontologia na assistência a indivíduos com defeitos congênitos / The importance of Dentistry in assisting individuals with birth defects

Introdução: Defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intrauterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma equipe multiprofissional. A presente revisão tem como objetivo auxiliar o cirurgião-dentista para o diagnóstico desses achados e apresentar quadros sindrômicos tipicamente associados a malformações craniofaciais. Revisão de Literatura: Manifestações craniofaciais de defeitos congênitos são condições que devem ser reconhecidas pelos cirurgiões--dentistas, pois frequentemente estão presentes em sua prática diária, podendo ser este profissional o primeiro a identificar tais achados. Os principais quadros sindrômicos tipicamente associados a micrognatia, fendas orais e displasias esqueléticas com manifestação craniofacial são apresentados, assinalando suas características clínicas e genéticas. Discussão: O cirurgião-dentista deve realizar uma anamnese detalhada incluindo a história familiar, bem como reconhecer as dismorfias tanto clínica quanto radiograficamente, observando o paciente de forma sistêmica. Conclusão: Os profissionais da odontologia devem receber treinamento teórico-prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com defeitos congênitos, seja na avaliação individual ou como parte de uma equipe multiprofissional.

Introduction: Birth defects are structural or functional changes that occur during intrauterine life. The dentist must recognize the craniofacial defects, complement the phenotypic characterization and manage them within a multidisciplinary team. The present review aims to assist the dentist to diagnose these findings and present syndromic conditions typically associated with cranio-facial malformations. Literature Review: Craniofacial manifestations of birth defects are conditions that must be recognized by dentists, as they are frequently present in their daily practices, and this professional may be the first to identify such findings. The main syndromic clinical pictures typically associated with micrognathia, oral clefts and skeletal dysplasias with craniofacial man-ifestation are presented, pointing out their clinical and genetic features. Discussion: The dentist must perform a detailed anamnesis including family history, as well as should recognize both clinical and radiographically the dysmorphisms, observing the patient systemically. Conclusion: Dentistry professionals should receive the-oretical-practical training for the diagnosis, treatment and surveillance of individuals with congenital defects, either in individual assessment or as part of a multipro-fessional team.

Prenatal Diagnosis of Aberrant Right Subclavian Artery: Association with Genetic Abnormalities / Diagnóstico pré-natal de artéria subclávia direita anômala: associação com anormalidades genéticas

Abstract Objective The objective of the present study was to determine the frequency of malformations and chromosomal abnormalities in a population of fetuses with an aberrant right subclavian artery (ARSA). Methods This is a 6-year retrospective study of fetuses with a prenatal diagnosis of ARSA conducted during the period between September 2013 and June 2019 at a fetal medicine unit. Data were collected from ultrasound, fetal echocardiograms, genetic studies, and neonatal records. Results An ARSA was diagnosed in 22 fetuses. An ARSA was an isolated finding in 18 out of 22 cases (82%). Associated abnormal sonographic findings were found in 4 cases. All cases underwent invasive testing. In 1 of the cases, a chromosomal abnormality was detected (mos 45,X [13]/46,X,e(X) (p22.1q22.1)). No cases of congenital heart disease were found in any of these fetuses. There were two cases in which the postnatal evaluation revealed amalformation: one case of hypospadias and 1 case of cleft palate. Conclusion The presence of an isolated ARSA is benign and is not associated with chromosomal abnormalities. The finding of ARSA, however, warrants a detailed fetal ultrasound in order to exclude major fetal abnormalities and other soft markers.

Resumo Objetivo O objetivo do presente estudo foi determinar a frequência demalformaçães e anomalias cromossômicas em uma população de fetos com artéria subclávia direita aberrante (ARSA). Métodos Este é um estudo retrospectivo de 6 anos de fetos com diagnóstico prénatal de ARSA realizado durante o período de setembro de 2013 a junho de 2019 em uma unidade de medicina fetal. Os dados foram coletados de ultrassom, ecocardiograma fetal, estudos genéticos e registros neonatais. Resultados Um ARSA foi diagnosticado em 22 fetos. Um ARSA foi um achado isolado em 18 dos 22 casos (82%). Achados ultrassonográficos anormais associados foram encontrados em 4 casos. Todos os casos foram submetidos a testes invasivos. Em um dos casos, foi detectada uma anormalidade cromossômica (mos 45, X [13] / 46, X, e (X) (p22.1q22.1)). Nenhum caso de doença cardíaca congênita foi encontrado em qualquer um desses fetos. Houve dois casos em que a avaliação pós-natal revelou a malformação: um caso de hipospádia e 1 caso de fenda palatina. Conclusão A presença de ARSA isolado é benigna e não está associada a anormalidades cromossômicas. O achado de ARSA, no entanto, justifica uma ultrassonografia fetal detalhada para excluir anormalidades fetais importantes e outros marcadores leves.

A propósito del artículo Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico / A Propos of the Article Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico [Hypoplastic Left Heart Syndrome]

Con gran interés leí el artículo: Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, de la autoría de Crespo Vallejo y otros investigadores ecuatorianos. Este síndrome (ICD10CM: Q23.4) representa entre el 7 y el 9 por ciento de las malformaciones congénitas cardiacas y constituye la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca y de mortalidad neonatal por cardiopatías congénitas (CC) en la primera semana de vida.1 Los autores describen muy adecuadamente al síndrome de cavidades izquierdas hipoplásicas (SCIH)…como una combinación de varias malformaciones que, en su conjunto, son los responsables de todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad y citando a Laranjo y otros, plantean que: …"Se conoce que todas estas afecciones tienen un componente genético; sin embargo, en el caso del SCIH no se ha identificado aún el tipo o localización del trastorno responsable de la aparición del...(AU)

Orejas en asa. Presentación de casos y revisión bibliográfica / Earpining. Presentation of cases and bibliographic review

Las orejas prominentes se deben a una o varias anomalías congénitas que pueden asociarse entre sí en grados diversos. Los pabellones auriculares son considerados demasiado visibles tanto por la falta de plegamiento del antihélix, la abertura del ángulo cefaloconchal y la hipertrofia de la concha, según la clasificación de Davis. Son un problema estético frecuente, observándose en el 5% de la población. El conocimiento de la anatomía del pabellón normal y de los criterios antropométricos es indispensable. El grosor del cartílago condiciona la rigidez y la elasticidad del pabellón, mientras que sus relieves definen la forma y la posición. La finalidad en la otoplastia es corregir estas anomalías, remodelando el cartílago para obtener unas orejas con una plicatura adecuada, situadas y orientadas según parámetros estéticos, simétricas, con un tamaño y aspecto natural. Se pueden combinar distintos procedimientos quirúrgicos los cuales deben ser simples, rápidos, tener un resultado armonioso y duradero. Se realizó una revisión retrospectiva entre los años 2018 a 2020 en el Servicio de Cirugía Plástica del Hospital Tornú, en la que se presentan 4 casos de orejas prominentes a los cuales se les realizaron diferentes técnicas quirúrgicas de otoplastia (Davis, Stentstrom y Furnas). El total de los pacientes (n=4) tratados presentó un resultado satisfactorio tanto para el paciente como para el equipo quirúrgico, sin complicaciones significativas. La resolución quirúrgica de las orejas prominentes puede realizarse mediante numerosas técnicas; estas se dividen entre aquellas que realizan un procedimiento agresivo sobre el cartílago (resectivas) y las que intentan ser más conservadoras, sin resección del mismo para evitar al máximo las complicaciones. La diversidad de enfoques indica que no existe una técnica definitiva para corregir estos problemas. Las orejas prominentes o en asa, si bien no presentan alteraciones funcionales, tienen consecuencias sobre los efectos estéticos y psicológicos en el paciente que pueden ser sustanciales. Es importante conocer su base anatómica y realizar una adecuada evaluación, elegir técnicas para la corrección de la deformidad y conocer las posibles complicaciones del procedimiento para obtener un buen resultado estético y duradero.

Prominent ears are due to one or more congenital anomalies that may be associated with each other to varying degrees. The pinnae are considered too visible due to the lack of folding of the antihelix, the opening of the cephalo-conchal angle and the hypertrophy of the concha, according to the Davis classification. They are a frequent esthetic problem, being observed in 5% of the population. Knowledge of normal pinna anatomy and anthropometric criteria is essential. The thickness of the cartilage determines the rigidity and elasticity of the pinna, while its relief defines its shape and position. The purpose of otoplasty is to correct these anomalies, remodeling the cartilage to obtain ears with an adequate plication, positioned and oriented according to aesthetic parameters, symmetrical, with a natural size and appearance. Different surgical procedures can be combined, which must be simple, fast, have a harmonious and lasting result. A retrospective review was performed from 2018 to 2020 in the Plastic Surgery Department of the Tornú Hospital, presenting 4 cases of prominent ears which underwent different otoplasty surgical techniques (Davis, Stentstrom and Furnas). The total number of patients (n=4) treated presented a satisfactory result for both the patient and the surgical team without significant complications. Surgical resolution of protruding ears can be performed by numerous techniques, divided between those that perform an aggressive procedure on the cartilage (resective) and those that try to be more conservative, without resection of the cartilage to avoid complications as much as possible. The diversity of approaches indicates that there is no definitive technique to correct these problems. Prominent or protruding ears, although they do not present functional alterations, the consequences on the esthetic and psychological effects on the patient can be substantial. It is important to know their anatomical basis and to perform an adequate evaluation, to choose techniques for the correction of the deformity and to know the possible complications of the procedure in order to obtain a good esthetic and lasting result.

Sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita / Sentimiento de la madre al recibir diagnóstico de malformación / Maternal feelings at congenital malformation diagnosis

RESUMO: Este artigo objetiva analisar o sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita do filho nos períodos: pré-natal, nascimento e primeira infância. O estudo foi realizado com mães de filhos com anomalia fetal, por meio de noventa e sete entrevistas, que continham perguntas sobre gravidez e percepção acerca do diagnóstico. Direcionado ao sentimento destacam-se as questões: 'Como você se sentiu ao receber o diagnóstico?', 'Qual o sentimento atual?', 'Como encontrou conforto?'. Para compreensão dos dados foi utilizada a análise qualitativa de conteúdo com base numa estrutura de categorias. O diagnóstico de malformação congênita desmitifica as expectativas maternas quanto ao futuro do filho, configurando um cenário de ansiedade, confusão, insegurança e múltiplos medos. O auxílio, seja da equipe multidisciplinar de saúde, religioso ou familiar, é importante para ajudar mães a reduzirem o impacto emocional do diagnóstico, além de auxiliar com as dificuldades iniciais em estabelecer o vínculo com o bebê.

RESUMEN: El objetivo de articulo es analisar el sentimiento de la madre al recibir, en los períodos pré-natal, nacimento y primera infância, el diagnóstico de malformación congênita de su hijo. Para ello fue realizado un estúdio con madres cuyos hijos son portadores de anomalia fetal, por medio de noventa y siete entrevistas, que contenían preguntas sobre el embarazo y sobre el impacto de conocer el diagnóstico del bebé. Direccionado al sentimiento materno, se destacan en él, los siguientes aspectos: 'Como usted se sentio al recibir el diagnóstico?', 'Cual es su sentimiento actualmente?', 'Como encontro consuelo?'. Para poder compreender mejor los datos fue utilizada una análisis cualitativa de contenido con base en una estructura de categorias. El diagnóstico de malformación congénita desmitifica las expectativas maternas em relación al futuro de su hijo, configurando un escenário de ansiedad, confusión, inseguridad e múltiples miedos. El auxílio, sea del equipo multidisciplinario de salud, religioso o familiar, es importante para ayudar a las madres a reduzir el impacto emocional producido por el conocimiento del diagnóstico, y además servir de auxilio en las dificuldades iniciales de establecer un vínculo con el bebé.

ABSTRACT: This article aims to analyze the maternal feelings about a congenital malformation diagnosis received before birth, immediately after birth, or in early infancy. This study was conducted with mothers whose children have congenital anomalies, based on ninety-seven interviews that included questions regarding pregnancy and the mothers' perspective on their child diagnosis. Regarding maternal feelings, the main questions were: 'How did you feel when you first heard the diagnosis?', 'How have you been feeling?', 'Where have sought comfort?'. Qualitative analysis was performed based on categories for data comprehension. Congenital malformation diagnosis breaks down the maternal expectations around the child's future, creating an environment full of anxiety, confusion, insecurity and multiple fears. The support of the multidisciplinary health team, religious and domestic is important to reduce the emotional impact suffered by the mothers after the diagnosis. It also helps the early difficulties in bonding with the baby.

Apgar, diagnósticos de malformação fetal e condições de parto em São Paulo / Apgar, fetal malformation diagnoses and delivery conditions in São Paulo

Objetivo: Determinar a correlação entre vias de parto, locais de parto e prognóstico neonatal por meio do índice de Apgar e a capacidade de diagnosticar malforma- ções. Métodos: A pesquisa foi realizada no Sistema de Informação de Nascidos Vivos para variáveis de parto e malformações. Também correlacionamos o Apgar com ou sem malformação fetal e local do parto. Resultados: Houve uma quantidade considerável de dados de Apgar indefinidos, especialmente em partos domiciliares. Os partos domiciliares com malformações fetais com Apgar 0-2 e 3-5 no primeiro minuto também apresentaram piores taxas de recuperação no quinto minuto em comparação a cesárea e parto vaginal intra-hospitalar. O registro do diagnóstico das malformações fetais ocorre em ambiente hospitalar e é mais frequente do que no domiciliar. Recém-nascidos com malformações fetais apresentaram maiores taxas de Apgar ao nascer em ambiente hospitalar. As anomalias associadas aos piores prognósticos foram neurológicas e cardiológicas, enquanto as menos associadas foram as de pés e quadris. Conclusão: Esta pesquisa sugere que a cesárea e o parto hospitalar estão correlacionados a um melhor prognóstico do recém-nascido com malformação, bem como a capacidade de diagnosticar doenças congênitas que potencialmente requerem intervenção médica imediata.(AU)

Objective: To determine the correlation between delivery routes, delivery sites and neonatal prognosis through Apgar score and the ability to diagnose malformations. Methods: Research was carried out in the Live Birth Information System for delivery variables and malformations. We also correlated Apgar with or without fetal malformation and delivery site. Results: There was a considerable amount of undefined Apgar data, especially in home births. Home births with fetal malformations with Apgar 0-2 and 3-5 in the first minute also showed worse recovery rates in the fifth minute compared to cesarean section and intra-hospital vaginal delivery. Registration of the diagnosis of fetal malformations occurs in a hospital environment and is more frequent than at home. Newborns with fetal malformations had higher Apgar rates when born in a hospital environment. The abnormalities associated with the worst prognoses were neurological and cardiological, while the least associated were those of the feet and hips. Conclusion: This research suggests that caesarean section and hospital births are correlated with a better prognosis of the newborn with malformation, as well as ability to diagnose congenital diseases that potentially require immediate medical intervention.(AU)

Fetus in fetu: caso clínico estudiado con tomografía tridimensional / Fetus in Fetu: clinical case studied with three-dimensional tomography

Antecedentes: Fetus in fetu (FIF) es una rara anomalía congénita de gemelos monocigotos asimétricos, donde el gemelo parásito se desarrolla anormalmente dentro del cuerpo del gemelo huésped. Actualmente hay menos de 200 casos reportados a nivel mundial siendo este el segundo caso en Honduras. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente masculino, recién nacido a término en la sala de maternidad del Hospital San Felipe, quien a su nacimiento se observó distensión abdominal, hernia umbilical, hernia inguino-escrotal izquierda y tumoración en el hipocondrio izquierdo por lo que se decide realizar una radiografía anteroposterior toracoabdominal revelado un tumor en la región izquierda del abdomen con presencia de calcificaciones. Se refiriere al Hospital Escuela Universitario donde se le efectuó un ultrasonido abdominal total con reporte de masa heterogénea de 5 cm3 de volumen con componente cálcico en su interior, que tuvo que ser correlacionada con tomografía axial computarizada con reconstrucción 3D dando como resultado masa heterogenia con huesos axiales y apendiculares en su interior compatible con FIF. Se realizó intervención quirúrgica con resección de tumoración retroperitoneal y sus anexos sin secuelas ni complicaciones por lo cual se da alta médica. Conclusión: Aunque el FIF es una enfermedad muy rara, el tratamiento de elección será la resección de la masa y su pronóstico es favorable cuando la masa se ubica en el área retroperitoneal. Se puede observar que la tomografía tridimensional es una técnica de imagen útil para la diferenciación entre un FIF y un teratoma en el diagnóstico preoperatorio...(AU)

Factores asociados a malformaciones congénitas renales y de vías urinarias / Factors associated to renal and urinary tract ´s congenital malformations

Introducción: Las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario representan entre 20 y 30 por ciento de todas las malformaciones reconocidas en humanos. Objetivo: Identificar los antecedentes patológicos familiares y las enfermedades durante el embarazo asociados a la aparición de defectos congénitos renales. Métodos: Estudio descriptivo prospectivo transversal realizado en 672 niños nacidos entre julio de 2014 y junio de 2015 en Santa Clara, con ultrasonido prenatal normal. A todos los niños durante la consulta médica se les hizo examen físico detallado y previo consentimiento informado del familiar acompañante, se aplicó a estos una encuesta y se registraron variables epidemiológicas, antecedentes familiares de enfermedades renales, morbilidad de la madre durante el embarazo y se realizó un ultrasonido renal para identificar las alteraciones sonográficas sugerentes de algún tipo de anomalías del desarrollo renal. Resultados: En 40 (5,95 por ciento) pacientes se detectó alteración sonográfica. El 27,50 por ciento eran hijos de madres que presentaron alguna enfermedad durante el embarazo. La glucemia elevada afectó 10 por ciento de las madres de los niños con anomalías del desarrollo renal, seguida del bajo peso materno (7,5 por ciento). El hecho de presentar antecedente patológico familiar de enfermedad renal aportó un riesgo de 1,88 y en las de tipo obstructivo el riesgo fue de 5,08. Conclusiones: Las alteraciones sonográficas sugestivas de malformación congénita renal son más frecuentes en los lactantes cuyas madres presentaron concentraciones elevadas de glucosa y bajo peso durante el embarazo. Los niños con antecedentes familiares de malformación renal tienen mayor riesgo de presentar una anomalía del desarrollo renal(AU)

Introduction: Kidney and urinary tract´s malformations represent among 20 and 30 percent of all malformations known in humans. Objective: To identify during pregnancy family pathological history and diseases associated to the onset of renal congenital malformations. Methods: Prospective, descriptive, cross-sectional study carried out to 672 children with normal prenatal ultrasound whom were born from July, 2014 to June 2015 in Santa Clara province. All children during the medical consultation had a detailed physical examination and previous informed concent; it was applied also a survey and the epidemiologic variables, family history of renal diseases, morbility of the mother during pregnancy were recorded, and it was made a renal ultrasound to identify sonographic alterations suggesting any kind of anomaly in the renal development. Results: In 40 patients (5,95 percent), it was detected any sonographic alteration. 27,50 percent were children of mothers that presented any disease during pregnancy. High glycemia affected the 10 percent of mothers of children with anomalies in the renal development, followed by low maternal weight (7,5 percent). The fact of presenting a family pathological history of renal disease implied a risk of 1,88 percent and the risk was of 5,08 percent in the obstructive kind of diseases. Conlusions: Sonographic alterations suggesting renal congenital malformations are more frequent in newborns whose mothers had high concentrations of glycemia and low weight during pregnancy. Children with family history of renal malformations have higher risk of presenting an anomaly of the renal development(AU)

Anomalías dentales en personas con discapacidad / Dental Anomalies in People with Disabilities

RESUMEN Introducción: Durante la odontogénesis se pueden producir malformaciones congénitas que afectan la forma, el número, el tamaño, la estructura, la posición, el color y la erupción de los dientes. En las personas con discapacidades como parálisis cerebral, trastorno del desarrollo intelectual, síndrome de Down y trastorno del espectro autista, pueden presentarse variedad de anomalías dentales. Objetivo: Describir las anomalías dentales en las condiciones de discapacidad de parálisis cerebral, trastorno del desarrollo intelectual, síndrome de Down y trastorno del espectro autista. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Clinical Key, Medline, Dialnet y SciELO. Se aplicó la lista de comprobación PRISMA. Análisis e integración de la información: Posterior al proceso de lectura y análisis de la información, se recuperaron 800 artículos de las bases de datos, se eliminaron 590 por encontrarse repetidos. Luego de la discriminación, quedaron para revisar 210, a estos restantes se hizo la revisión de texto completo. Se eliminaron 193 no hacían referencia a anomalías dentales y/o a los trastornos o síndromes. De los 17 restantes, solo 15 cumplieron con los criterios de inclusión. Conclusiones: No se encontraron diferencias para afirmar que algunas de las anomalías y alteraciones presentadas correspondan de manera individual a cada tipo de discapacidad. Sin embargo, el síndrome de Down presenta anomalías dentales relacionadas al estado del paciente. La parálisis cerebral reporta otros hallazgos como bruxismo, debido al deficiente desarrollo muscular, lo que afecta la cavidad bucal y sus estructuras(AU)

ABSTRACT Introduction: During odontogenesis, congenital malformations can occur that affect teeth shape, number, size, structure, position, color and eruption. In people with disabilities such as cerebral palsy, intellectual development disorder, Down syndrome, and autism spectrum disorder, a variety of dental abnormalities can occur. Objective: To describe dental anomalies in such disability conditions as cerebral palsy, intellectual development disorder, Down syndrome and autism spectrum disorder. Methods: A bibliographic search was performed in the databases Clinical Key, Medline, Dialnet and SciELO. The PRISMA checklist was applied. Information analysis and integration: After reading and analyzing the information, 800 articles were retrieved from the databases, of which 590 were deleted because they were repeated. After the discrimination, 210 were pending to review; the remaining ones were reviewed full-text. 193 were deleted because they did not do any reference to dental anomalies and/or disorders or syndromes. Of the remaining 17, only 15 met the inclusion criteria. Conclusions: No differences were found to affirm that some of the anomalies and alterations presented correspond individually to each type of disability. However, Down syndrome has dental abnormalities related to patient condition. Cerebral palsy coincides with other findings such as bruxism, due to poor muscle development, which affects the oral cavity and its structures(AU)

Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

Diagnóstico y manejo de Himen Imperforado en una lactante menor / Diagnosis and management of Imperforated Hymen in an infant

INTRODUCCIÓN: El himen imperforado es la malformación congénita más frecuente del tracto genital femenino. La mayoría de los casos no se pesquisan en la infancia, debido a un examen genital insuficiente. Su diagnóstico y resolución deben ser precoces y definitivas para evitar complicaciones posteriores. OBJETIVO: Presentar el caso de una lactante portadora de himen imperforado, y actualizar la información sobre las técnicas de examen genital para detectar esta patología en forma precoz y su tratamiento. CASO CLÍNICO: Lactante de 3 meses, consultó por aumento de volumen protruyente en la zona del introito. En el examen físico se realizó maniobra de valsalva que dio salida a una masa homogénea, nacarada de superficie lisa, entre los labios mayores, sugerente himen imperforado. Se complementó el estudio con ultrasonido ginecológico, el que demostró la presencia de hidrocolpos, descartando otras anomalías. Se realizó una himenotomía, que dio salida a abundante material seroso, sin mal olor, y luego se completó la himenectomía mediante la resección de la membrana himeneal. En control al 4to mes posterior a la intervención se constató un himen ampliamente permeable. CONCLUSIÓN: Los equipos de atención neonatal, requieren capacitación acerca de la técnica correcta del examen genital externo de la recién nacida y lactante. La himenectomía es la técnica que permite resolver definitiva mente el cuadro evitando complicaciones.

INTRODUCTION: Imperforated hymen is the most frequent congenital malformation of the female genital tract. Most cases are not investigated in childhood, due to an insufficient genital examination. Its diagnosis and resolution must be early and definitive to avoid subsequent complications. OBJECTIVE: A clinical case of an infant with imperforated himen is presented. To update on genital examination technique necessary to detect this pathology in the newborn and infants, and the proper treatment. CLINICAL CASE: 3-months-old infant that consulted due to an increase in bulging volume in the introitus area. In the physical examination, the Valsalva's maneuver was performed allowed the ex pulsion of a homogeneous pearly mass with a smooth surface, between the labia majora, suggesting imperforate hymen. The study was complemented with gynecological ultrasound, which demons trated the presence of hydrocolpos, ruling out other anomalies. A hymenotomy was performed, which allowed for the evacuation of abundant serous material, with no bad smell, and then the hymenectomy was completed by resection of the hymenal membrane. In follow-up monitoring 4 months after the intervention, a widely permeable hymen was found. CONCLUSION: Neonatal care teams require training on the correct technique of external genital examination of the newborn and infant. Hymenectomy is the technique that allows definitely resolving the condition, avoiding complications.

Proceso de atención de Enfermería en un paciente con gastroquisis. A propósito de un caso / Nursing care process in a patient with gastrochisis. Aproposs of a case

RESUMEN La gastroquisis, es un defecto congénito de cierre de la pared abdominal, en general justa a la derecha de la insertación normal del cordón umbilical en la pared del abdomen. Rara vez ocupa una posición especular a la izquierda del cordón umbilical; una cantidad variable de intestinos, y en ocasiones otros órganos abdominales se hernian, fuera de la pared abdominal, sin saco ni cobertura membranosa a diferencia del onfalocele. El Proceso de Atención de Enfermería, es el método científico de actuación de los profesionales de la Enfermería, vinculados a una base teórica que desarrollan habilidades analíticas que aplicadas en la práctica, repercuten en la mejoría de los pacientes. El objetivo de este trabajo es describir un caso poco frecuente de gastroquisis, y vincularlo al proceso de atención de Enfermería. Se trató de una recién nacida, sexo femenino, raza mestiza. Ingresó en la Sala de Terapia Intensiva del Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño de Matanzas con 5 horas de nacida. La vinculación de este caso con el Proceso de Atención de Enfermería permitió una atención integral al individuo enfermo, y desarrolló las habilidades prácticas de la asistencia de enfermería (AU).

ABSTRACT Gastrochisis is a congenital defect of the abdominal wall closure, generally just on the right of the umbilical cord normal insertion in the abdominal wall. It rarely occupies a specular position to the right of the umbilical cord; a variable amount of intestines, and sometimes other abdominal organs, are herniated outside the abdominal wall, without a sac or a membranous covering unlike the omphalocele. The nursing care process is a scientific method of nursing professionals behavior, on a theoretical basis, developing analytical skills that, applied in the practice, have repercussion on the patients´ improvement. Describing an infrequent case of gastrochisis, and linking it to the Nursing care process is the aim of this article. The patient was a mestizo female newborn who entered the Intensive Care Ward of the Pediatric Provincial Hospital "Eliseo Noel Caamaño" of Matanzas five hours after birth. Linking this case to the Nursing care process allowed the integral care of the sick person, and developed the nursing care practical skills (AU).